Le leggi di Mendel
Gregor Mendel compì una serie di osservazioni sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante del genere Pisum.
Osservò che era possibile isolare linee genealogiche pure dove, incrociandosi fra di loro, le piante conservavano una certa caratteristica
(ad esempio il colore dei fiori rosso o bianco), e linee impure dove invece, incrociandosi fra di loro, parte della progenie generata
risultava avere quel carattere inaspettatamente diverso (da due genitori a fiore rosso nascevano alcune piante dai fiori bianchi).
Incrociando poi fra di loro le due linee pure (dai fiori bianchi e dai fiori rossi) osservò che nella prima generazione successiva nascevano
solo piante dai fiori rossi (impure), poi, nelle generazioni successive ricomparivano le piante dai fiori bianchi.
Mendel non poteva ancora sapere le motivazioni di questo comportamento, ma noi possediamo ora delle informazioni aggiuntive
per poter comprendere il fenomeno.
Noi sappiamo che il patrimonio genetico è ereditato al 50% da ciascuno dei genitori naturali.
Ogni nostra cellula possiede quindi il patrimonio genetico in doppia copia, per questo si dice che siamo individui diploidi.
I caratteri genetici sono determinati dai nostri geni che hanno a volte diverse varianti (dette ALLELI).
Se di un gene possediamo entrambe le varianti (gli alleli) identici, è ovvio che esprimeremo quel dato carattere
(questa situazione si chiama OMOZIGOSI).
Se di un gene possediamo invece due varianti (una ereditata dal padre, l'altra dalla madre), potremmo esprimerne uno solo dei due
(questa situazione si chiama ETEROZIGOSI).
Quello espresso verrà chiamato allele DOMINANTE, quello non espresso invece sarà chiamato RECESSIVO.
Il verbo condizionale "potremmo esprimerne..." non è a caso.
Ci sono caratteri dominanti che presenti in eterozigosi appaiono indeboliti (DOMINANZA INCOMPLETA).
Esistono per alcuni geni più alleli che si comportano da dominanti, risultando entrambi espressi se presenti in eterozigosi (CODOMINANZA).
Altre definizioni utili:
Trasmissione autosomica: gene presente su cromosomi non sessuali. Segue le regole sopra esposte.
Fenotipo: carattere visibile (determinato da un gene); ad esempio "fiori bianchi" o "fiori rossi".
Genotipo: profilo allelico di un gene; ad esempio "BB" o "Bb" o "bb".
Per poter effettuare considerazioni statistiche sulla trasmissione di un determinato carattere dai genitori alla prole
è utile utilizzare il QUADRATO DI PUNNETT.
In questo caso a livello genotipico avremo il 25%BB, 50%Bb, 25%bb
A livello fenotipico avremo il 75% di piante a fiori rossi e il 25% di piante a fiori bianchi
Test della prima legge di Mendel: il concetto di dominante e recessivo